ARNT2基因突变可致属于自己先天畸形综合征
2021-11-15 04:30 来源：鹤壁男科医院
Fig: ARNT2基因基因分析
之中枢神经系统(CNS)的生长发育涉及一系列相当复杂的重大事件，包括复杂的空间与时间上协调控制巨噬细胞信号传导，巨噬细胞迁移，抑制与分化。在胚胎期CNS之中，水溶液螺旋状-环-螺旋状激活生物体在调控巨噬细胞分化、维持巨噬细胞循环之中起重要作用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童健康深入研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形囊肿进行遗传学深入研究，并将深入研究结果发表在2013年9月10日《大脑》(Brain)时代周刊上。作者推测可解码水溶液螺旋状-环-螺旋状激活生物体的ARNT2基因上存有一种移码基因，造成了该先天畸形囊肿。
作者在一个有六名患儿且血缘亲密的三兄弟之中推测了一种从未引述过的囊肿，其特性为增生（出生后的）小头畸型伴额颞叶生长息肉、囊肿垂锥体甲状腺素缺乏、不堪重负的感官损害与肾脏异位精神状态。作者对该三兄弟进行进一步的遗传学深入研究，稀合子定位与碱基序列测定揭示了患者的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上存有一个新的稀合性移码基因，该基因解码水溶液螺旋状-环-螺旋状激活生物体。此基因造成患者成纤维巨噬细胞之中ARNT2激活锥体和肽传达降低，不能达到测定水平，这与无义密码子介导基因激活锥体分解及ARNT2基本功能缺失相符。作者还推测ARNT2在包括下丘大脑在内的之中枢神经系统之中以及人胚胎生长发育过程的肾管之中存有传达。
该深入研究首次证明了ARNT2在人类下丘大脑-垂锥体轴、出生后大脑生长发育及感官与肾脏基本功能之中的关键作用，可能造成进行性神经基本功能精神状态、先天性垂锥体机能减退与病变后的感官闭环基本功能障碍。
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校对： 杨丽立
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